Podłoże genetyczne narkolepsji
29 września 2008, 09:06Naukowcy z Uniwersytetu w Tokio odkryli mutację genetyczną, która odpowiada za narkolepsję. Choć to rzadka choroba, stanowi dość poważne zagrożenie, ponieważ pacjent zapada w krótki sen bez względu na sytuację, w której się aktualnie znajduje. Może mu się to zatem przydarzyć np. podczas jazdy samochodem (Nature Genetics).
Wyśpiewają ewolucję ludzkiego języka
21 grudnia 2010, 11:18Akademicy z Uniwersytetu w Osace przypadkowo stworzyli w ramach Evolved Mouse Project myszy, które ćwierkają jak ptaki. Teraz badają na nich pochodzenie ludzkiego języka.
Edytowanie genu limfocytów T pozwala kontrolować HIV bez leków
7 marca 2014, 07:35Badacze z Uniwersytetu Pensylwanii zmodyfikowali genetycznie limfocyty T CD4+ dwunastu HIV-pozytywnych pacjentów, tak by białe krwinki stały się oporne na zakażenie. U części osób, które przerwały zażywanie leków antyretrowirusowych (ang. antiretroviral drug therapy, ADT), udało się obniżyć ładunek wirusowy. U jednej z nich poziom wirusa stał się niewykrywalny.
Ryzyko depresji sezonowej jest największe u brązowookich kobiet
10 maja 2018, 14:43Ludzie z brązowymi oczami częściej cierpią na depresję sezonową (ang. seasonal affective disorder, SAD) niż ludzie z oczami niebieskimi.
Zidentyfikowano mutację powodującą toczeń rumieniowaty
29 kwietnia 2022, 07:58Nieuleczalna obecnie choroba autoimmunologiczna – toczeń rumieniowaty – jest powodowana przez mutację w genie TLR7, czytamy na łamach Nature. W wyniku mutacji zwiększa się powinowactwo genu do guanozyny i cGMP (cykliczny guanozyno-3′,5′-monofosforan), co powoduje nieprawidłową aktywację TLR7 i wystąpienie w dzieciństwie tocznia.
Odkryto geny odpowiedzialne na cukrzycę typu 2.
11 lutego 2007, 19:51Badacze z Imperial College London oraz Kanady prawdopodobnie odnaleźli geny odpowiedzialne za cukrzycę typu 2. Jeśli rzeczywiście się tak stało, istnieje szansa na opracowanie testu wykrywającego ludzi z grupy ryzyka.
Odkryto przyczynę ewolucyjnych "skoków"
25 lipca 2009, 07:30Jak to możliwe, że w toku ewolucji nagle dochodzi do zmian tak poważnych, jak np. pojawienie się dodatkowej pary odnóży? Amerykańscy badacze twierdzą, że dzięki badaniom na bakteriach poznali możliwą odpowiedź na to pytanie.
Jest szansa na skuteczne leczenie HIV
19 września 2011, 16:46Podczas 51st Interscience Conference on Antimicrobial Agents and Chemotherapy (51. Interdyscyplinarna Konferencja nt. Czynników Antymikrobiologicznych i Chemioterapii) poinformowano o opracowaniu terapii redukującej miano wirusa HIV u nosicieli
Dobrze umiejscowiona mutacja zlikwidowała niedobór odporności
9 lutego 2015, 12:16Dzięki szczęśliwemu trafowi i odpowiedniej lokalizacji mutacja uzdrowiła pacjentkę z zespołu złożonego niedoboru odporności WHIM (ang. WHIM syndrome, warts-hypogammaglobulinemia-infections-myleokathexis syndrome). To pierwszy i jak dotąd jedyny taki przypadek na świecie.
Im więcej ubikwiliny w komórkach guza, tym szybciej rośnie nowotwór
12 stycznia 2019, 05:57Nasze DNA jest ciągle atakowane. Niestabilność genomu może zaś prowadzić do zaburzeń genetycznych, a także przewlekłych chorób, np. nowotworów. Ostatnio zespół z Uniwersytetu w Tel Awiwie zauważył, że podwyższony poziom pewnego białka - ubikwiliny 4 - jest nieznanym dotąd biomarkerem niestabilności genomu.
